בתחילת היריון נוצרים מי השפיר ולמעשה המקור של מי השפיר הוא מהשליה, מהפרשות העובר ובהמשך תקופת ההיריון גם מהשתן של העובר. מי השפיר מכילים גם תאים מהעובר ולכן ניתן למצוא במי השפיר חומר גנטי של העובר. בבדיקות גנטיות למעשה אוספים את אותם תאים ממי השפיר וכך ניתן לבדוק את העובר מבלי לפגוע בו.
בדיקת מי שפיר מתבצעת לרוב בין השבוע ה 17 לשבוע 22 להיריון ולאחר מכן, בשבוע 32 עושים בדיקה בכל שבוע. במקרים מסוימים הרופא המטפל ימליץ לערוך בדיקות מי שפיר במועדים נוספים לאורך ההיריון במידה וימצא לנכון לעשותן. בבדיקת מי השפיר בודקים את המטען הגנטי של העובר על מנת לגלות האם ישנם מומים כרומוזומליים שונים כמו תסמונת דאון.
בעבר, נשים רבות חששו לבצע את הבדיקה מהחשש שהדיקור עצמו עלול להכאיב להן או חלילה לפגוע בעובר. היום בבדיקת מי השפיר הרופא צופה לאורך הדיקור במסך האולטרסאונד כך שניתן לראות את המתרחש פנימה וכך לבחור את המקום המתאים ביותר למחט להיכנס. כדי להימנע מזיהומים, מחטאים תחילה את בטן האישה ורק לאחר החיטוי מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר. בזהירות מתבצעת השאיבה המסתכמת בכ – 25 סמ"ק נוזל מי השפיר שאותם שולחים למעבדה לבדיקה.
מהי בדיקת צ'יפ גנטי?
יותר ויותר מרפאות מבצעות את בדיקת הצ'יפ הגנטי או CMA, זו הבדיקה המתקדמת ביותר כיום והיא מאפשרת לאבחן עודף או מחסור של גנים בעובר. את הכרומוזומים שהופקו ממי השפיר מחלקים למקטעים קטנים וכך ניתן ללמוד על ההרכב שלהם.
מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת דם NIPT?
בדיקת דם NIPT הינה בדיקה הנלקחת מהאם והיא בודקת רק 5 כרומוזומים ולא את כל 23 זוגות הכרומוזומים הקיימים. בנוסף, הבדיקה יכולה לגלות רק את השינויים הבולטים יותר ואינה מאפשרת גילוי של שינויים קטנים יותר. חשוב לדעת כי בדיקת NIPT אינה משמשת כאבחנה רפואית אלא בדיקת סקר בלבד ולכן יש לאשר את תוצאותיה בבדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי.
מתי מפנים לבדיקת צ'יפ גנטי?
ישנם מספר מקרים בהן האישה תתבקש לעבור בדיקת צ'יפ גנטי. רופא מעקב היריון שממליץ לעבור בדיקת צ'יפ גנטי מסיבות רבות. אחת הסיבות למשל, אישה שבבדיקת אולטרסאונד בסקירה מוקדמת או סקירה מאוחרת נמצאו לפחות שני סמנים רכים שהם ממצאים המעלים את החשש לתסמונת. במידה והאישה עברה בדיקת דם NIPT והתקבלה תשובה חיובית כגון תסמונת דאון. במידה וישנה סיבה רפואית רלוונטית כמו אישה שנטלה תרופות כימותרפיות. ישנם מקרים בהן נשים המעוניינות בשקט נפשי יכולות גם כן לבקש לעבור את הבדיקה.
האם בדיקת מי השפיר מסוכנת?
הסיכון הקיים בדיקור הינו מתייחס בעיקר בשלבים הראשונים של ההיריון. מדובר על כמקרה לאלף בדיקות. לכן, מבצעים בדיקת מי שפיר לא לפני השבוע ה- 16 של ההיריון.